1. Výzkum monogenně dědičných onemocnění sítnice.
2. Výzkum monogenně dědičných onemocnění rohovky, především rohovkových dystrofií.
3. Výzkum atrofií zrakového nervu.
4. Spolupráce na výzkumu Danonovy choroby.
5. Výzkum molekulárně genetické příčiny vrozených katarakt.
6. Ostatní projekty.

Přehled vybraných publikací

U monogenních typů dědičnosti se rozlišují následující základní typy přenosu: autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a vázaný na pohlavní chromozóm. Více o typech dědičnosti se lze dočíst na stránce s odkazy:

EuroGentest

Retinitis pigmentosa

Stargardtova choroba

Bestova choroba

Choroideremie

Dystofie čípků

Dystrofie sítnice s časnou manifestací

Dystrofie rohovky

Nejprve zjistíme podrobnosti týkající se Vašeho očního onemocnění, položíme dotazy na šeroslepost, poruchu vnímání barev, postižení zorného pole. Provedeme nákres rodokmenu kvůli snaze o získání názoru na typ dědičnosti onemocnění sítnice ve Vaší rodině. Doplníme vyšetření autorefraktometrem a biometrii ke zjištění dioptrických vad očí. Změříme oční tlak. Pomocí různých tabulí s písmeny zjistíme Vaši centrální zrakovou ostrost do dálky i na blízko. Provedeme objektivní zhodnocení barvocitu a vyšetření citlivosti na kontrast. Kvůli zjištění rozsahu, omezení a výpadů zorného pole doplníme jeho vyšetření pomocí perimetrie. Při postižení rohovky doplníme topografickou analýzu přední a zadní plochy rohovky a zrcadlovou mikroskopii endotelu. Poté vyšetříme přední část oka na šterbinové lampě a po rozšíření zornic kapkami důkladně vyšetříme centrum i periferii očního pozadí. Sítnici budeme dokumentovat pomocí barevné fotografie, fotografie s vyloučením červeného světla a snímku autofluorescence očního pozadí přes speciální optické filtry. Autofluorescence fundu (FAF) slouží ke znázornění poškozených buněk sítnice a nahromaděných odpadních látek. Dále provedeme neinvazivní vyšetření optickou koherenční tomografií se spektrální doménou (SD-OCT), jehož výsledkem bude zobrazení sítnice ve formě řezů. V indikovaných případech se provádí angiografie oka s použitím či bez použití kontrastní látky (FAG, ICGA, OCTA). Nekdy je vhodné doplnit klasickou zábleskovou elektroretinografii (ERG) a multifokální elektroretinografii (mfERG) s hodnocením odpovědí periferie sítnice jako celku, a pak jednotlivých lokálních elektrických odpovědí centra sítnice, a elektrookulografie (EOG) k posouzení elektrických potenciálů mezi přední a zadní částí oka.

Ve spolupráci s Klinikou pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze se naše pracoviště podílí na diagnostice, léčbě a výzkumu geneticky podmíněných atrofií zrakového nervu. Nejčastěji se jedná o dvě klinické jednotky: Leberovu hereditární neuropatii optiku (LHON) a autozomálně dominantně dědičnou atrofii optiku na podkladě mutace v genu OPA1. Tato onemocnění mají za následek těžkou progresivní ztrátu zraku, končící často až praktickou slepotou. U onemocnění LHON je v posledních letech k dispozici léčba pomocí idebenonu, který v případě časného záchytu onemocnění zlepšuje prognózu těchto pacientů. V současnosti také probíhá fáze III klinických zkoušek genové terapie v Mnichově, která je určená pro pacienty s jednou z prevalentních mutací LHON. Vzhledem k významnému zkrácení doby od nástupu onemocnění do stanovení diagnózy se podařilo do této studie zařadit několik českých pacientů, kteří byli vůbec prvními schválenými pro tento účel léčby v České republice.

V rámci našeho výzkumu se věnujeme jakýmkoliv projektům z oblasti dědičných onemocnění oka, které mohou vést ke zjištění zajímavých a důležitých poznatků, kromě diagnostiky onemocnění sítnice a rohovky jsme např. určili molekulárně genetickou příčinu v rodině s hereditární atrofií optiku asociovanou se závažným neurologickým postižením. V současné době probíhá výzkum Usherova syndromu a podporu získal výzkum kongenitálních katarakt a primárních onemocnění rohovky.

Do dnešní doby byl náš výzkum financován z následujících zdrojů: 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Praha, Grantová agentura České republiky, Grantová agentura Univerzity Karlovy Praha, Nadace Leontinka, Ministerstvo školství České republiky, Agentura pro zdravotnický výzkum České republiky, soukromé dary od pacientů.