Často kladené otázky
![]() |
JAKÁ JE PRAVDĚPODOBNOST, ŽE ONEMOCNĚNÍ ZDĚDÍ MOJE DĚTI? Přenos onemocnění se odvíjí od typu dědičnosti, např. u obou postižených rodičů s Bestovou chorobou je to 50 % nezávisle na pohlaví dítěte. U retinitis pigmentosa (RP) vázané na pohlavní chromozóm nebudou nikdy postiženi synové postižených mužů, zatímco dcery zdědí mutaci pro dané onemocnění. Onemocnění se u nich nemusí projevit, ale předají ho dále. |
![]() |
NIKDO V RODINĚ RETINITIS PIGMENTOSA NEMÁ, JAKÁ JE PRAVDĚPODOBNOST, ŽE MOJE DĚTI BUDOU TAKÉ MÍT RP? U tzv. sporadických případů se v literatuře udává asi 2% pravděpodobnost. Přestože naprostá většina případů je nejspíše podmíněna mutacemi v genech způsobujících recesivní onemocnění s minimální pravděpodobností přenosu v populacích bez příbuzenských sňatků, u malé části pacientů se vyskytuje dědičnost dominantní nebo vázaná na pohlavní chromozóm, v průměru se tedy došlo k číslu 2 %. |
![]() |
JE MOŽNO PŘENOSU ONEMOCNĚNÍ NA POTOMSTVO ZABRÁNIT? Ano, pokud se zjistí molekulárně genetická příčina, bude ve většině případů možné podstoupit tzv. preimplantační diagnostiku (více o preimplantační diagnostice na odkazu). |
![]() |
JE PRAVDA, ŽE DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ SÍTNICE NELZE LÉČIT? V naprosté většině bohužel ano. Terapeuticky lze ovlivnit pouze některé projevy, jako např. cystoidní makulární edém nebo provést operaci šedého zákalu. Pro vhodné pacienty nesoucí mutace v genu RPE65 již byla schválena genová terapie. |
![]() |
NA INTERNETU JSEM NAŠEL ŘADU STRÁNEK, NAPŘ. NA KUBĚ NEBO V ČÍNĚ, SLIBUJÍCÍCH ÚPLNÉ VYLÉČENÍ RETINITIS PIGMENTOSA. Bohužel existuje řada lidí, kteří si jsou vědomi situace pacientů ochotných dát za vyléčení nebo alespoň zastavení progrese nemalou finanční částku. Pro srovnání, kolik zaručených prostředků na zhubnutí jste měli možnost zaznamenat v reklamách? Myslíte, že kdyby fungovaly, tak je někdo dobrovolně obézní? Řada pacientů s retinitis pigmentosa v USA či Velké Británii daruje finance na vědecký výzkum retinitis pigmentosa a pokud by léčba inzerovaná na internetu fungovala, určitě by jí podstoupili. V odborné literatuře je popsáno deset pacientů, kteří prodělali na Kubě léčbu, byli vyšetřeni před a po léčbě, zaznamenáno však nebylo žádné zlepšení (více o kubánské zkušenosti na odkazu). |
![]() |
V MÉDIÍCH JSEM SLYŠEL O GENOVÉ TERAPII LEBEROVY KONGENITÁLNÍ AMAURÓZY. PRO KOHO JE TATO LÉČBA VHODNÁ? Klinické zkoušky s genovou terapií probíhají již od roku 2007, všechny testy dopadly dobře. U většiny pacientů, kteří genovou terapii podstoupili, došlo nejenom k zastavení progrese onemocnění, ale i mírnému zlepšení. V roce 2017 v Americe a v roce 2018 v Evropě proto proběhlo schválení první genové terapie pro klinickou oftalmologickou praxi. Léčit tímto způsobem lze ale pouze pacienty s prokázanou mutacemi v genu RPE65, které způsobují jen asi 5 % případů retinálních dystrofií s časnou manifestací. Druhou podmínkou je přítomnost životaschopných buněk sítnice. V praxi to znamená, že při výskytu jeden postižený na 1 000 000 obyvatel existuje v České republice pouze jeden či dva dětští pacienti, kteří by mohli z této léčby mít prospěch. Terapie není vhodná pro dospělé, protože již mají vlivem onemocnění významně změněnou strukturu sítnice (více na tomto odkazu). |
![]() |
JAKÉ DALŠÍ GENOVÉ TERAPIE SE PŘIPRAVUJÍ PRO ONEMOCNĚNÍ SÍTNICE? Na
internetovém portálu https://clinicaltrials.gov/ lze sledovat
studie, které vstoupily do klinického testování. Bude
však trvat několik let, než se prokáže účinnost
této terapie, která je nezbytným předpokladem
zavedení tohoto typu léčby do klinické praxe. |
![]() |
SLYŠEL JSEM O TERAPII VITAMÍNEM A U RETINITIS PIGMENTOSA, PROČ MI NEBYLA U LÉKAŘE NABÍDNUTA? Na
základě výsledků velké randomizované klinické
studie, které byly zveřejněny v roce 1993, bylo u
dospělých pacientů s retinitis pigmentosa zjištěno
velmi mírné zpomalení ztráty elektrické aktivity
sítnice (nikoliv však zrakové ostrosti) při denním
užívání 15 000 IU (International Units,
mezinárodních jednotek) vitaminu A palmitátu (retinol
palmitát, palmitan vitamínu A), zároveň se zjistilo,
že je nevhodné užívat vysoké dávky vitamínu E,
které vedly v kombinaci s vitamínem A k rychlejší
progresi onemocnění. |
![]() |
CO VITAMÍN A U STARGARDTOVY CHOROBY? Pacienti s mutací v genu ABCA4 nemají enzym odstraňující odpadní produkty metabolismu derivátů vitamínu A. Dlouhodobá suplementace vitamínu A zvyšuje tvorbu dimerů vitamínu A, což podporuje syntézu lipofuscinu a jeho následné ukládání v buňkách pigmentového epitelu sítnice. Jeho hromadění vede ke smrti buněk sítnice, proto doplňování vitamínu A není u Stargardtovy choroby doporučeno. Ve stadiu klinických zkoušek je terapie modifikovaným vitamínem A, který zabraňuje vzniku toxických produktů bez ovlivnění funkce sítnice . |
![]() |
SLYŠEL JSEM O LÉČBĚ KMENOVÝMI BUŇKAMI. JAK SE TATO TERAPIE UPLATŇUJE U ONEMOCNĚNÍ SÍTNICE? Kmenové
buňky jsou nespecializované buňky, které mají
schopnost neomezené sebeobnovy. Každá dceřinná
buňka buď dále zůstává kmenovou buňkou nebo se
může změnit ve speciálních podmínkách na určitý
buněčný typ podle cílové tkáně nebo orgánu, tedy
například ve světločivné elementy- tyčinky a
čípky. |
![]() |
SLYŠEL JSEM O POUŽÍVÁNÍ ČIPŮ, KTERÉ SE IMPLANTUJÍ DO SÍTNICE. V JAKÉ FÁZI VÝVOJE SE TATO METODA ZLEPŠENÍ ZRAKU NACHÁZÍ? Sítnicové
neuroprotézy jsou jedním z prvních milníků na cestě,
na jejímž konci bude pravděpodobně možné
částečně navrátit zrak lidem, kteří trpí
onemocněním poškozujícím sítnici, tedy vrstvu
nervových buněk, bez nichž až dosud nebylo vidění v
žádném případě možné. |
![]() |
EXISTUJÍ SDRUŽENÍ PACIENTŮ S ONEMOCNĚNÍM SÍTNICE? Na
internetu lze nalézt mnoho podpůrných skupin (support
group) pacientů s různými onemocněními. Cílem
skupin je poskytovat psychologickou podporu, pracují na
principech sdílení a spolupráce. Členové skupin by
měli mít co nabídnout: zkušenosti, prospěšné
informace. Skupin se mohou samozřejmě účastnit i
lidé, kteří nemají postižení. Každý může
něčím přispět a zároveň něco získat, poskytují
se informace, nikoliv rady, mění se zkušenosti,
nápady, tipy, zmírňuje se osobní izolace a vznikají
nové sociální kontakty. V rámci skupiny je možno
snadněji sledovat probíhající výzkum a trendy ve
vývoji léků. V zahraničí existují i sdružení pacientů podle mutací v konktrétních genech, např. crb1.org nebo curechm.org. Dále přikládáme odkaz na sdružení na Společnost pro hluchoslepé sdružující hluchoslepé spoluobčany, jejich rodinné příslušníky a zájemce o problematiku osob s hluchoslepotou z řad odborné i laické veřejnosti http://www.lorm.cz/. Při těžkém postižení zraku se můžete obrátit na pracoviště věnující se výběru speciálních optických a elektronických zvětšovacích kompenzačních pomůcek, např. Centrum zrakových vad či Tyfloservis. |
![]() |
MÁM PODSTOUPIT GENETICKÝ TEST NA URČENÍ RIZIKA VĚKEM PODMÍNĚNÉ MAKULÁRNÍ DEGENERACE? Genetické testování komplexních chorob, jakou je i věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD), začne mít v klinické praxi význam až poté, co se klinickými studiemi prokáže, že pro pacienty s určitým genotypem bude prospěšný určitý typ terapie nebo sledování. Dokud tento přínos nebude jasně prokázán, není rutinní genetické testování pacientů s komplexními očními onemocněními nebo nepostižených pacientů s rodinnou anamnézou pro tyto choroby odůvodnitelné (více o indikaci genetického testování VPMD na odkazu). |
Máte-li zájem se našeho výzkumu zúčastnit, vyplňte, prosím, kontaktní formulář. |