Přenos onemocnění se odvíjí od typu dědičnosti, např. u obou postižených rodičů s Bestovou chorobou je to 50 % nezávisle na pohlaví dítěte. U retinitis pigmentosa (RP) vázané na pohlavní chromozóm nebudou nikdy postiženi synové postižených mužů, zatímco dcery zdědí mutaci pro dané onemocnění. Onemocnění se u nich nemusí projevit, ale předají ho dále.

U tzv. sporadických případů se v literatuře udává asi 2% pravděpodobnost. Přestože naprostá většina případů je nejspíše podmíněna mutacemi v genech způsobujících recesivní onemocnění s minimální pravděpodobností přenosu v populacích bez příbuzenských sňatků, u malé části pacientů se vyskytuje dědičnost dominantní nebo vázaná na pohlavní chromozóm, v průměru se tedy došlo k číslu 2 %.

Ano, pokud se zjistí molekulárně genetická příčina, bude ve většině případů možné podstoupit tzv. preimplantační diagnostiku (více o preimplantační diagnostice na odkazu).

V naprosté většině bohužel ano. Terapeuticky lze ovlivnit pouze některé projevy, jako např. cystoidní makulární edém nebo provést operaci šedého zákalu. Pro vhodné pacienty nesoucí mutace v genu RPE65 již byla schválena genová terapie.

Bohužel existuje řada lidí, kteří si jsou vědomi situace pacientů ochotných dát za vyléčení nebo alespoň zastavení progrese nemalou finanční částku. Pro srovnání, kolik zaručených prostředků na zhubnutí jste měli možnost zaznamenat v reklamách? Myslíte, že kdyby fungovaly, tak je někdo dobrovolně obézní? Řada pacientů s retinitis pigmentosa v USA či Velké Británii daruje finance na vědecký výzkum retinitis pigmentosa a pokud by léčba inzerovaná na internetu fungovala, určitě by jí podstoupili. V odborné literatuře je popsáno deset pacientů, kteří prodělali na Kubě léčbu, byli vyšetřeni před a po léčbě, zaznamenáno však nebylo žádné zlepšení (více o kubánské zkušenosti na odkazu).

Klinické zkoušky s genovou terapií probíhají již od roku 2007, všechny testy dopadly dobře. U většiny pacientů, kteří genovou terapii podstoupili, došlo nejenom k zastavení progrese onemocnění, ale i mírnému zlepšení. V roce 2017 v Americe a v roce 2018 v Evropě proto proběhlo schválení první genové terapie pro klinickou oftalmologickou praxi. Léčit tímto způsobem lze ale pouze pacienty s prokázanou mutacemi v genu RPE65, které způsobují jen asi 5 % případů retinálních dystrofií s časnou manifestací. Druhou podmínkou je přítomnost životaschopných buněk sítnice. V praxi to znamená, že při výskytu jeden postižený na 1 000 000 obyvatel existuje v České republice pouze jeden či dva dětští pacienti, kteří by mohli z této léčby mít prospěch. Terapie není vhodná pro dospělé, protože již mají vlivem onemocnění významně změněnou strukturu sítnice (více na tomto odkazu).

Na internetovém portálu https://clinicaltrials.gov/ lze sledovat studie, které vstoupily do klinického testování. Bude však trvat několik let, než se prokáže účinnost této terapie, která je nezbytným předpokladem zavedení tohoto typu léčby do klinické praxe.
Očekává se, že brzo začne klinické testování genové terapie pro gen RPGR. Gen RPGR je výjimečný v procentuálním zastoupení příčin retinálních dystrofií, odhaduje se, že až u 20 % pacientů s retinitis pigmentosa je onemocnění podmíněno mutacemi právě v tomto genu.
Základním předpokladem současného použití genové terapie je identifikace příčinné genetické mutace. Geny jsou do sítnicových buněk dopraveny prostřednictvím virových vektorů. Vektory jsou specializované na dopravu „léčebné“ DNA do cílových buněk, která se vloží ve viru do prostoru, který je získán odejmutím větší části virové DNA. Tím je současně potlačena nakažlivost a množení virů. Principem genové léčby je buď náhrada chybějícího genu nebo vypnutí „patologického“ genu a jeho nahrazení genem „správným“.

Na základě výsledků velké randomizované klinické studie, které byly zveřejněny v roce 1993, bylo u dospělých pacientů s retinitis pigmentosa zjištěno velmi mírné zpomalení ztráty elektrické aktivity sítnice (nikoliv však zrakové ostrosti) při denním užívání 15 000 IU (International Units, mezinárodních jednotek) vitaminu A palmitátu (retinol palmitát, palmitan vitamínu A), zároveň se zjistilo, že je nevhodné užívat vysoké dávky vitamínu E, které vedly v kombinaci s vitamínem A k rychlejší progresi onemocnění.
I když se tedy nejedná o léčbu v pravém slova smyslu, může podávání vitamínu A alespoň trochu zpomalit zhoršování vidění. Vzhledem k tomu, že podávání vysokých dávek vitamínu A má určitá rizika a vzhledem k tomu, že zpomalení progrese onemocnění bylo velmi mírné, není tento postup v řadě Evropských zemích aktivně lékaři doporučován. Volba, zda užívat, či neužívat je ponechána pacientům.
Pokud chcete léčbu vitamínem A palmitátem podstoupit, je třeba se obrátit na praktického lékaře. Nezbytné je před léčbou vyšetřit hladinu vitamínu A v krevním séru a jaterní funkce. Podle publikovaných studií z USA je nutno dodržet formu vitamínu A palmitátu a jeho denní dávkování 15 000 UI. Vyšší dávka nepřináší užitek a denní dávky nad 25 000 IU mohou být toxické, mají zvýšené riziko nežádoucích účinků a mohou způsobovat poškození jater. Beta-karoten jako prekurzor vitamínu A není vhodnou náhradou vitamínu A palmitátu. Doporučena je tedy vyvážená strava bez extrémně vysokého obsahu vitamínu A. Není doporučeno kombinovat léčbu vitamínem A s příjmem vysokých dávek vitamínu E.
Studie proběhly u pacientů ve věku nad 18 let, proto nebyla vydána žádná doporučení pro pacienty mladší. Také ženám s retinitis pigmentosa, které plánují rodičovství nebo jsou těhotné, se nedoporučuje doplňovat vitamín A, protože vysoké dávky vitaminu A mohou být spojeny s vrozenými vývojovými vadami dětí.

Pacienti s mutací v genu ABCA4 nemají enzym odstraňující odpadní produkty metabolismu derivátů vitamínu A. Dlouhodobá suplementace vitamínu A zvyšuje tvorbu dimerů vitamínu A, což podporuje syntézu lipofuscinu a jeho následné ukládání v buňkách pigmentového epitelu sítnice. Jeho hromadění vede ke smrti buněk sítnice, proto doplňování vitamínu A není u Stargardtovy choroby doporučeno. Ve stadiu klinických zkoušek je terapie modifikovaným vitamínem A, který zabraňuje vzniku toxických produktů bez ovlivnění funkce sítnice .

Kmenové buňky jsou nespecializované buňky, které mají schopnost neomezené sebeobnovy. Každá dceřinná buňka buď dále zůstává kmenovou buňkou nebo se může změnit ve speciálních podmínkách na určitý buněčný typ podle cílové tkáně nebo orgánu, tedy například ve světločivné elementy- tyčinky a čípky.
Léčba onemocnění sítnice kmenovými buňkami je stále ve stadiu výzkumu, započaty již sice byly klinické zkoušky na lidech, v současné době se však ověřuje pouze bezpečnost této terapie (jedna zkouška byla např. zastavena pro nežádoucí účinky) a potrvá ještě několik let, než se zjistí, zda je tato terapie vůbec účinná. Na rozdíl od jiných cílených terapií, jako je např. terapie genová, se u léčby kmenovými buňkami doufá, že ji bude možno použít u celé řady očních chorob a že by mohla navrátit dokonce i zrak již slepým pacientům.

Sítnicové neuroprotézy jsou jedním z prvních milníků na cestě, na jejímž konci bude pravděpodobně možné částečně navrátit zrak lidem, kteří trpí onemocněním poškozujícím sítnici, tedy vrstvu nervových buněk, bez nichž až dosud nebylo vidění v žádném případě možné.
U zdravého oka přijímají fotoreceptorové buňky v sítnici (tyčinky a čípky) světelné paprsky, které „překládají“ do formy nervových vzruchů a posílají je prostřednictvím zrakového nervu do příslušných center v mozku. U lidí, kteří trpí dědičným onemocněním sítnice, fotoreceptorové buňky pomalu degenerují, což nemocné postupně připravuje o zrak. Elektronický implantát je konstruován tak, aby dokázal nahradit nervové vzruchy vytvářené fotoreceptorovými buňkami a mozku poskytl patřičný elektrický podnět. S tímto aparátem mohou lidé, kteří jsou prakticky slepí, začít rozlišovat světlo od tmy, vnímat obrysy předmětů, rozeznat například jídlo na talíři nebo se lépe orientovat v neznámém prostředí. V současné době nelze pomocí neuroprotézy vrátit zrak úplně, avšak je možné snížit pacientovu závislost na jeho okolí a zlepšit kvalitu jeho života.
Sítnicové neuroprotézy lze umístit buď na povrch sítnice, nebo pod sítnici. Povrchové sítnicové implantáty jsou napojeny na pomocné buňky sítnice a neobsahují diody citlivé na světlo. Podmínkou je tedy napojení na zevní kameru. Ta je umístěna buď v brýlích, v tom případě je nezbytná neustálá komunikace s nitroočním implantátem, nebo v nitrooční čočce. Implantáty umístěné pod sítnicí obsahují diody, které jsou aktivované dopadajícím světlem a stimulují nervové buňky sítnice, podmínkou je však dodávání energie z vnějšího zdroje. Sítnicové neuroprotézy jsou vhodné pro pacienty s retinitis pigmentosa a věkem podmíněnou makulární degenerací. Zkoušena byla i neuroprotéza očního nervu, ale její princip je podobný protéze umístěné na povrchu sítnice.
Přestože se sítnicové protézy mohou jevit jako dobré řešení, k jejich umístění je nutný chrirugický nitrooční zákrok, který přináší riziko vzniku infekce, která může být pro oko devastují a vést k jeho kompletnímu zničení. Není znám vliv neustálé elektrické stimulace a existují omezení při vyšetřní magnetickou rezonancí a při použití některých léčebných metod.
Stále ve stadiu experimentů a klinických studií jsou implantáty umísťované přímo do zrakové kůry mozku. Jejich výhodou je možnost nahrazení všech poškozených částí zrakové dráhy. Umístění, velikost a snášenlivost elektrod se ovšem stále potýkají s obtížemi.

Na internetu lze nalézt mnoho podpůrných skupin (support group) pacientů s různými onemocněními. Cílem skupin je poskytovat psychologickou podporu, pracují na principech sdílení a spolupráce. Členové skupin by měli mít co nabídnout: zkušenosti, prospěšné informace. Skupin se mohou samozřejmě účastnit i lidé, kteří nemají postižení. Každý může něčím přispět a zároveň něco získat, poskytují se informace, nikoliv rady, mění se zkušenosti, nápady, tipy, zmírňuje se osobní izolace a vznikají nové sociální kontakty. V rámci skupiny je možno snadněji sledovat probíhající výzkum a trendy ve vývoji léků.
Podpůrné skupiny hledejte na různých sociálních sítích, pokud sami provozujete českou skupinu, máme možnost ji propojit se zahraničními.
Česká skupina Stargardt CZ pro podporu pacientů se Stargardtovou makulární dystrofií

V zahraničí existují i sdružení pacientů podle mutací v konktrétních genech, např. crb1.org nebo curechm.org.

Dále přikládáme odkaz na sdružení na Společnost pro hluchoslepé sdružující hluchoslepé spoluobčany, jejich rodinné příslušníky a zájemce o problematiku osob s hluchoslepotou z řad odborné i laické veřejnosti http://www.lorm.cz/.

Při těžkém postižení zraku se můžete obrátit na pracoviště věnující se výběru speciálních optických a elektronických zvětšovacích kompenzačních pomůcek, např. Centrum zrakových vad či Tyfloservis.

Genetické testování komplexních chorob, jakou je i věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD), začne mít v klinické praxi význam až poté, co se klinickými studiemi prokáže, že pro pacienty s určitým genotypem bude prospěšný určitý typ terapie nebo sledování. Dokud tento přínos nebude jasně prokázán, není rutinní genetické testování pacientů s komplexními očními onemocněními nebo nepostižených pacientů s rodinnou anamnézou pro tyto choroby odůvodnitelné (více o indikaci genetického testování VPMD na odkazu).