 |
ZDRAVOTNICKÉ
ÚČELY
V
akreditované Laboratoři DNA diagnostiky KPDPM 1. LF UK a
VFN v Praze provádíme analýzu genů asociovaných s
očními chorobami. Cílem vyšetření je potvrzení
diagnózy na molekulárně genetické úrovni, podle typu
mutace upřesnění prognózy vývoje zrakovych funkcí
či posouzení možnosti preimplantační diagnostiky u
pacientů se zrakovým postižením. Před laboratorním
vyšetřením je požadován vyplněný informovaný souhlas a indikační
oční vyšetření v Centru klinické oční genetiky.
| Název |
Chromozom
|
OMIM
|
| BEST1 |
11q12.3
|
607854
|
| Onemocnění: Bestova
choroba,
bestrofinopatie, vitreoretinochorioideopatie, retinitis
pigmentosa,
mikrokornea, dystrofie tyčinek a čípků,
katarakta a zadní stafylom |
| CHM |
Xq21.2
|
303100
|
| Onemocnění: chorioideremie |
| RS1 |
Xp22.13
|
300839
|
| Onemocnění: retinoschíza XL |
| Promotor
OVOL2 |
20p11.23
|
616441.0001-4
|
| Onemocnění: zadní polymorfní
dystrofie rohovky 1 |
|
|
VÝZKUMNÉ
ÚČELY
Aktuální
seznam analyzovaných genů asociovaných s očními
chorobami poskytneme na vyžádání. Vyšetření pro
výzkumné účely probíhá v laboratoři výzkumné části KPDPM.
| Název |
Chromozom
|
OMIM
|
| CHRDL1 |
Xq23
|
300350
|
| Onemocnění: megalokornea |
| CHST6 |
16q23.1
|
605294
|
| Onemocnění: makulární dystrofie
rohovky |
| CRB1 |
1q31.3
|
604210
|
| Onemocnění: Leberova
kongenitální slepota,
pigmentovaná paravenózní chorioretinální
atrofie, retinitis
pigmentosa |
| GSN |
9q33.2
|
137350
|
| Onemocnění: amyloidóza finského
typu |
| KERA |
12q21.33
|
603288
|
| Onemocnění: Cornea plana |
| OVOL2 |
20p11.23
|
616441
|
| Onemocnění: zadní polymorfní
dystrofie rohovky 1 |
| PRPH2 |
6p21.1
|
179605
|
| Onemocnění: centrální
areolární chorioideální dystrofie, Leberova
kongenitální slepota 18,
pattern dystrofie makuly 1, viteliformní
dystrofie makuly 3, retinitis
pigmentosa
7, retinitis punctata albescens |
| SLC4A11 |
20p13
|
610206
|
| Onemocnění: kongenitální
hereditární endotelová dystrofie rohovky,
Harboyanův syndrom |
| TGFBI |
5q31.1
|
601692
|
| Onemocnění: dystrofie rohovky
Avellino, bazální membrány epitelu, Groenouw
typ I, mřížkové I a IIIA, Reis-Bucklers,
Thiel-Behnke |
| ZEB1 |
10p11.22
|
189909
|
| Onemocnění: zadní polymorfní
dystrofie rohovky 3 |
|