CKOG Praha

	2022/ Brožura ERN-EYE v českém jazyce zde.

	2021/ Jednička ve vědě: Představujeme vědeckou skupinu doc. Petry Liškové. Více zde.

	2020/ Mužský obor? Česká vědkyně vede tým, jehož výzkum lidem zachraňuje zrak. Více ve Forbes.

	2020/ Informační video, které vytvořila Evropská komise v souvislosti s ERN a jehož cílem je představit princip a fungování referenčních sítí. Video je dostupné v českém jazyce zde.

	2019/ V prostorách Senátu Parlamentu České republiky proběhlo slavnostní předání Cen předsednictva ČLS JEP za nejlepší vědecké práce za rok 2018. Za nejlepší časopisecký článek roku 2018 byla oceněna doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D., která spolu s mezinárodním týmem spoluautorů popsala v American Journal of Human Genetics mutaci genu GRHL2 jakožto třetí z dosud známých genetických příčin vzácného dědičného onemocnění rohovky – polymorfní korneální dystrofie. Prof. MUDr. Jarmila Heissigerová, Ph.D., MBA, převzala třetí cenu za knihu „Oftalmologie pro pregraduální i postgraduální přípravu“ (Maxdorf, 2018). Přednostka Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze vyjádřila velké potěšení, že spolu se svými spolupracovníky dokázali tuto obsáhlou publikaci dokončit včas a mohla tak být vydána k loňskému 200. výročí kliniky. Hodnotitelé ocenili mimo jiné vizuální stránku knihy, která je plná precizních vyobrazení anatomie oka i názorných snímků jeho patologií. Více v tiskové zprávě.

	2019/ We are pleased to announce the third General Annual ERN-EYE Meeting in Prague, Czech Republic, from the 21st to 22nd March 2019. Hosted by our Czech colleague, Dr Petra Liskova, this event will allow us to discuss the actual and further challenges of the network. Anonce zde, rozhovor s doc. Liškovou.

	2018/ Non-coding mutations identified as corneal endothelial dystrophy cause By Cheryl Guttman Krader, Petra Liskova, MD, PhD and Alison Hardcastle, PhD in Ophthalmology Times.

	2018/ Lékaři Oční kliniky VFN a 1. LF UK se zapojili do špičkového mezinárodního výzkumu. Práce publikovaná v dubnovém čísle vysoce impaktovaného časopisu American Journal of Human Genetics, napomohla objasnit mechanizmus spojený se vznikem Fuchsovy endotelové dystrofie rohovky a nastínila nové možnosti její léčby. Studie se celkem zúčastnilo 450 pacientů s Fuchsovou dystrofií rohovky, z toho 132 z České republiky. Fuchsova dystrofie rohovky je relativně časté onemocnění, jehož incidence se zvyšuje s věkem. Odhaduje se, že nad 40 let vykazuje až 4 % obyvatel nějaké známky této choroby. Fuchsova dystrofie rohovky představuje v současné době nejčastější příčinu transplantace rohovky. Tento zákrok podstoupí každý rok v České republice přibližně 500 pacientů. „Zjistili jsme, že přítomnost expanze tripletové repetice v intronu genu TCF4 zvyšuje riziko vzniku onemocnění více než 76násobně. Hledání nových metod léčby bez nutnosti transplantace rohovky je důležité vzhledem ke stárnutí populace globálnímu nedostatku dárcovské tkáně.“ říká MUDr. Pavlína Skalická. „S potěšením pozoruji spolupráci našich lékaři i z Moorfields Eye Hospital a vědci z UCL Institute of Ophthalmology ve Velké Británii. Vědecká činnost má Oční klinice VFN a 1. LF UK rozsáhlou tradici. Publikovaná práce dokazuje, že jsme rovnocennými partnery i pro nejlepší světová pracoviště“, říká přednostka kliniky doc. MUDr. Jarmila Heissigerová, MBA, PhD.

	2018/ GA UK byl k financování přijatý grant č. 82318 Molekulárně genetické příčiny vývojových onemocnění předního segmentu oka. Seznam podpořených projektů zde.

	2018/ Doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D., z Kliniky dětského a dorostového lékařství získala cenu Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP za nejlepší publikaci v roce 2016. Spolu s dalšími vědci objevila gen, jehož mutace jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie rohovky. Anonce zde.

	2018/ Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, MD, Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4. Více v tiskové zprávě, v televizním zpravodajství.

	2018/ Rozhovor s MUDr. Hanou Kolářovou z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze na téma Metabolické poruchy u dětí v televizním pořadu.

	2017/ Cenu za nejlepší vědeckou práci o lékařství získala studentka 1. LF UK za výzkum dědičných onemocnění zrakového nervu. Více v tiskové zprávě a ve článku.

	2017/ GAČR byl k financování přijatý grant č. 17-12355S Mechanismy vzniku primárních onemocnění endotelu rohovky. Seznam podpořených projektů zde.

	2017/ GA UK byl k financování přijatý grant č. 36417 Genetické příčiny a molekulární mechanismy vzniku vzácných onemocnění rohovky. Seznam podpořených projektů zde.

	2017/ AZV byl k financování přijatý grant Kongenitální katarakty - využití metod sekvenování nové generace v diagnostickém a léčebném algoritmu. Nabízíme pacientům s kongenitálními nebo juvenilními oboustrannými kataraktami zařazení do výzkumu. Máte-li zájem se našeho výzkumu zúčastnit, vyplňte, prosím, kontaktní formulář.

	2016/ Centrum se stalo součástí European Reference Network ERN-EYE. Více ve článku.

	2016/ Od listopadu 2016 provádíme v akreditované Laboratoři DNA diagnostiky KDDL 1. LF UK a VFN v Praze vyšetření onemocnění asociovaných s genem CHM včetně izolace DNA. Více o laboratorní diagnostice zde.

	2016/ Grant Nadace Leontinka na projekt Progresivní dědičná onemocnění oka a jejich molekulárně genetická příčina II.

	2016/ Výzkumný tým z Velké Británie požádal naše centrum o vyhledání českých pacientů, kteří by měli zájem být zařazeni do připravované studii s genovou terapií Leberovy kongenitální slepoty podmíněné mutacemi v genu RPE65. Leberova kongenitální slepota, označovaná zkratkou LCA, je dědičné onemocnění postihující pigmentový epitel sítnice, ve kterém dochází k hromadění toxických odpadních látek a následnému odumírání fotoreceptorů (buňky zachycující světlo). Onemocnění je podmíněné mutacemi v mnoha genech, typ 2 vznikající na podkladě nefunkčního RPE65 proteinu, je velmi vzácný, postihuje přibližně 1 obyvatele z 1 000 000. Výsledky léčby psího modelu spočívající v aplikaci funkčního genu RPE65 pod sítnici byly publikovány již v roce 2001 a ukázaly trvalé zlepšení zrakových funkcí. Klinické zkoušky na pacientech byly započaty v roce 2008. Dosud bylo takto léčeno okolo 40 jedinců. Výsledkem bylo u většiny pacientů přechodné zlepšení zrakových funkcí trvající několik let. V další fázi klinických zkoušek, pro které hledáme české pacienty, bude podána vyšší dávka genové terapie. V porovnání s předchozími zkouškami se očekává déletrvající zlepšení zrakových funkcí. Ideální kandidát do studie by měl mít co nejvíce zachovanou stavbu a funkci fotoreceptorů sítnice, věk nad 3 roky a potvrzenou mutaci v genu RPE65.

	2016/ Čeští vedci pod vedením doc. Stanislava Kmocha a doc. Petry Liškové ve spolupráci s britským týmem objevili gen pro zadní polymorfní dystrofii rohovky. Vzhledem k tomu, ze se přičinné mutace nacházejí v nekódující sekvenci genu OVOL2, trvalo pátrání po tomto genu celých 20 let. Zadní polymorfní dystrofie rohovky je vzácné onemocnění, nicméně na našem územi je jeho prevalence největší na světě díky tzv. zakladatelskému efektu. Většina postižených jedinců sdílí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka a jejich rodiny pocházejí z okoli Klatov. Více v informacích pro média z 1. LF UK, ve článku, v rozhlasové reportáži, v televizním zpravodajství, v Jedničce, v televizním pořadu, v Magazínu Leonardo, ve Vědě na UK

	2016/ Od ledna 2016 provádíme v akreditované Laboratoři DNA diagnostiky KDDL 1. LF UK a VFN v Praze vyšetření onemocnění asociovaných s genem RS1 včetně izolace DNA. Více o laboratorní diagnostice zde.

	2015/ Od září 2015 provádíme v akreditované Laboratoři DNA diagnostiky KDDL 1. LF UK a VFN v Praze vyšetření onemocnění asociovaných s genem BEST1 včetně izolace DNA. Cílem vyšetření je potvrzení diagnózy Bestovy choroby, podle typu mutace upřesnění prognózy vývoje zrakovych funkcí či posouzení možností preimplantační diagnostiky u pacientů se zrakovým postižením. Více o laboratorní diagnostice zde.

	2015/ GA UK byl k financování přijatý grant č. 4315 Molekulárně genetická charakteristika Usherova syndromu u pacientů českého původu. Jde o onemocnění sítnice retinitis pigmentosa v kombinaci s nedoslýchavostí. Naší snahou je vyšetřit všechny pacienty, u kterých byl Usherův syndrom potvrzen nebo by jím mohli trpět. Máte-li zájem se našeho výzkumu zúčastnit, vyplňte, prosím, kontaktní formulář.

	2015/ Grant Nadace Leontinka na projekt Progresivní dědičná onemocnění oka a jejich molekulárně genetická příčina.

	2014/ Public relations k založení COG. Více v rozhlasové reportáži, v televizním zpravodajství